一、一般表现　PPMD是一个家族性疾病，多为常染色体显性遗传，亦有见于常染色体隐性遗传者。一般为双眼发病，亦有不对称或为单侧。有时一眼角膜表现晚期的多形性改变，而另一眼角膜仅在一区域中有聚集小泡。发病年龄不易确定，早期无自觉症状，通常不影响视力，因其极少产生基质混浊或上皮水肿。本病虽被描述为稳定的，但亦可缓慢进行。例如在年龄较大而视力仍正常的病人，聚集性小泡可能增多，表现为多形性以及后弹力层增厚。有些病人出现基质水肿逐渐影响视力，并发展成为上皮水肿，引起继发性带状角膜病变，而需行角膜移植。早期无自觉症状，通常不影响视力，因此一般发现较晚。

　　二、眼部表现　主要为角膜病变，虹膜和虹膜角膜角也可受累。裂隙灯检查所见PPMD的形态改变包括内皮小的聚集性小泡，较大地图状水泡样改变，后弹力层呈灰色混浊或大小不等的斑块混浊而无点状角膜变性。这些改变位于深部角膜后弹力层水平。

　　本病最单纯的形式为聚集性小泡，又称为后部疱疹或线状小泡。2～20个小的（0.2～0.4mm）不相连的圆形病变聚集一处，在光线照射下形似成堆的小泡或水疱，围以弥漫的灰色晕。此病变可以出现在角膜后的任何地方，可长期保持稳定，亦可增多或退行，对视力则无影响。较重时，小泡聚集成大的地图样病变。较大的地图样病变为聚集性小泡的较严重型，其灰色晕较浓且有时呈结节状，其圆形或椭圆形小泡间分界则较模糊。病变分布可多种多样，自周边部环状至局部楔形，直至角膜后面弥漫的硬干酪状图案。在宽光带照明下，可见病变有2个半透明的、边缘呈扇形花样突起的嵴组成。用后照明法可见整个角膜后部呈金属箔光泽的橘皮状。基质及上皮水肿与其他类型的角膜水肿相似。基质水肿自后方开始，逐渐变浓，当上皮表面变为不规则时，视力下降。有些病例，宽的周边部虹膜角膜粘连占据角膜后面周边部1mm范围，有时伴有玻璃体膜，自粘连部向下伸展至虹膜表面，造成虹膜上皮外翻及瞳孔变形，并可见虹膜萎缩。裂隙灯检查初始角膜仍透明，以后出现多形性地图样不透明体聚集，增厚的后弹力层如后带状伴赘生物，导致内皮失代偿而引起角膜水肿。少数出现虹膜周边前粘连，引起瞳孔变形、色素层外翻及继发性青光眼。

　　三、全身症状　典型的PPMD是伴有全身异常。已有报道PPMD可能是全身基底膜疾病的一种证据，并已发现与A1port综合征（是具有先天性肾炎和听力丧失的基底膜疾病）有密切关系。患有Alport综合征的病人必须进行全面的眼部检查，包括特殊显微镜检查，而患有PPMD的病人也要进行肾功能评价和听力检查。

　　四、继发青光眼　在PPMD病人中约13%的病人合并青光眼。青光眼临床表现有以下几种类型：成人开角型青光眼、成人闭角型青光眼及婴幼儿型青光眼。具有开角型和婴幼儿型青光眼的病人虹膜角膜角镜检查正常，具有高位虹膜房角关闭的青光眼，虹膜角膜角镜检查可见虹膜角膜粘连，形成丝状或柱状粘连。房角关闭的眼同时可以有虹膜萎缩和瞳孔移位，一旦出现沿房角60°～120°范围内宽型粘连，通常出现眼压升高。

　　根据临床表现并有遗传学特征，可以确定诊断，但需要与相似疾病进行鉴别。